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Biologia, 17.04.2016 03:36 tokioruiva

Quando e como os ribossomos se associam ao reticulo endoplasmatico

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Afenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, de caráter genético (autossômico recessivo), caracterizada pelo acúmulo de fenilalanina (fal) na corrente sanguínea e aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico e de fal, em decorrência da ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (pah). esta última está envolvida na hidroxilização da fal em tirosina que, por sua vez, participa da síntese de melanina.esta doença acomete aproximadamente 1 em cada 10.000 indivíduos nascidos vivos da população caucasiana. portadores da fenilcetonúria apresentam uma mutação no gene pah que altera a sua estrutura em qualquer uma das diversas bases de dna do gene, proporcionando, entre outros sintomas, atraso mental e convulsões. um homem, normal para a fenilcetonúria, casado com uma mulher de mesmo fenótipo, procura um geneticista para saber a possiblidade de ele ter uma criança do sexo feminino com essa doença, sabendo que, na família, apenas sua irmã e o irmão de sua esposa apresentam a fenilcetonúria. a partir dessas informações, o geneticista afirmou que a possibilidade de isso ocorrer é de 01) 1/4 02) 1/8 03) 1/16 04) 1/18 05) 1/36 resp: 04
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